Patologías frecuentes

CATARATA CONGÉNITA (CC)

Un desafío clínico, en el que el diagnóstico prenatal juega un papel importante.

La CC se define como la opacidad del cristalino presente en el recién nacido o en los tres primeros meses de vida. Se estima que existen 200.000 niños ciegos por cataratas en el mundo. La prevalencia de cataratas bilaterales al momento del nacimiento, estimada en países desarrollados es de 1-3/10.000 nacimientos, siendo mayor en países en desarrollo con tasas de 15/10.000 nacimientos (1). Según su etiología la catarata congénita puede ser una de las causas de ceguera infantil tratable.
En los países en vías de desarrollo, las causas más frecuentes de CC son la rubéola congénita y la avitaminosis A. En estos países la CC constituye la etiología más frecuente de ceguera infantil: entre el 10 y el 39%

Fisiopatología y embriología: Para la comprensión de esta patología es importante conocer su desarrollo embriológico. Al comienzo de la 4ta semana de desarrollo, los cristalinos se forman a partir de un engrosamiento del ectodermo superficial (placodas del cristalino) inducido por la vesícula óptica; éstos pronto se invaginan y se fusionan formando la vesícula del cristalino. El cristalino en desarrollo está irrigado por la arteria hialoidea y, en el 8vo mes de gestación, su parte distal involuciona quedando el cristalino vascular y la parte proximal, como arteria central de la retina. La persistencia de esta vascularización fetal en distintos grados es frecuente en la patogénesis de CC unilaterales.

Etiología: La CC puede ser uni o bilateral. El tipo más frecuente es la catarata bilateral idiopática. Las bilaterales pueden estar asociadas a historia familiar, síndromes, desórdenes sistémicos o infecciones. Los factores de riesgo de la CC unilaterales son mucho menos claros, dado que suelen ser esporádicas, sin historia familiar o alteración sistémica y suelen afectar a recién nacidos sanos a término. La patología más frecuente de CC unilateral es la persistencia de componentes de la vascularización fetal (sistema hialoideo). Las CC asociadas a defectos oculares son más frecuentemente unilaterales. La etiología hereditaria representa el 8-28% de las CC, especialmente en las bilaterales, frente al 2% de las unilaterales. Se han descrito más de 42 loci para CC en humanos, a pesar de que la mayoría de estos no son usados todavía en la práctica clínica, estos genes codifican distintas proteínas afectando a gap junctions, transportadores de membranas, proteínas del citoesqueleto, y receptor de la tirosinquinasa. Han sido descritos todos los tipos de herencia mendeliana; el más frecuente es la autosómica dominante con alto grado de penetrancia y de características clínicas heterogéneas (2). Se debe dar consejo genético a las parejas con factores de riesgo (3).

En la Tabla I se presenta los diferentes tipos de CC según etiología. La CC también se relaciona con la prematuridad, el bajo peso al nacer y con el sexo (el masculino se asocia más frecuentemente a bilaterales y el femenino a unilaterales) (4)

Tabla I – TIPOS DE CATARATAS CONGÉNITAS SEGÚN ETIOLOGÍA

Diagnóstico pre y postnatal: La visualización de la cara fetal, las órbitas y los cristalinos deben ser parte del examen rutinario de la ecografía morfológica. Las órbitas aparecen como una imagen circular sonoluscente en la cara fetal y en su interior el cristalino se identifica fácilmente como un anillo regular hiperecogénico con su parte central hipoecogénica. El uso de normogramas para valorar tanto el tamaño de las órbitas como de los cristalinos a lo largo de la gestación, puede ser de gran utilidad para el diagnóstico diferencial de esta patología. También pueden ser evaluados los movimientos oculares y la arteria hialoidea, visible hasta la semana 33. Todas estas estructuras pueden ser igualmente evaluadas mediante la ecografía transvaginal a las 11-12 semanas (parte ósea) y a las 14-17 semanas (tejidos blandos de la zona orbitaria). La valoración precoz de estas estructuras debe ser obligada en gestantes con historia familiar de cataratas congénitas u otras anomalías oculares (microftalmus, anoftalmia, ciclopía, etc.). Es importante la exploración oftalmológica del recién nacido de forma precoz, ya que la morfología de la catarata puede orientar también acerca de la etiología, del pronóstico y del posible tratamiento.

Diagnóstico diferencial y manejo prenatal: Ante una CC fetal se debe realizar un extenso diagnóstico diferencial que deberá incluir una ecografía exhaustiva para detección de otras anomalías, medición de los ejes de los ojos y los cristalinos (normogramas), realización de amniocentesis (serologías, cariotipo y metabolopatías) y la colaboración con oftalmólogos y genetistas para ofrecer a los padres la mayor información posible sobre el pronóstico de la función visual del feto.

Tratamiento: La cirugía ocular en la edad pediátrica tiene unas consideraciones diferentes que en el adulto. Primero, los niños tienen una larga expectativa de vida y por otro lado, hay una respuesta diferente a la agresión quirúrgica. En el caso de catarata congénita densa bilateral, la cirugía debe realizarse de una manera precoz (a las 4-6 semanas) para evitar ambliopía por deprivación de estímulos; si la gravedad es asimétrica, el ojo con la catarata más densa debe corregirse primero. Si la catarata es parcial bilateral, es prudente retrasar la cirugía y monitorizar la función visual. Las cataratas densas unilaterales requieren cirugía urgente (en días) seguida de un tratamiento antiambliopía enérgico. Las cataratas parciales unilaterales pueden dejarse en observación con tratamiento oclusivo contralateral para evitar ambliopía.

La cirugía sigue los siguientes pasos: aspiración de material del cristalino, capsulotomía posterior, vitrectomía anterior limitada e implante de una lente intraocular si es adecuado. Es importante corregir los errores de refracción asociados. Decidiremos cual es la mejor opción de forma individualizada y en función del grado y tipo de opacidad, tiempo desde el diagnóstico, existencia de enfermedad ocular asociada a la catarata, edad y grado de colaboración del paciente.

Pronóstico y complicaciones del tratamiento: El éxito del tratamiento depende en gran medida de que el diagnóstico sea precoz, de la técnica quirúrgica, del seguimiento a largo plazo y de la rehabilitación. Los mejores resultados se obtienen en las CC operadas dentro de las seis primeras semanas de vida (de ahí la gran importancia del diagnóstico prenatal) dado que la deprivación visual tiene un importante papel en la fijación, y si no se trata se producirá ambliopía. El glaucoma es una de las complicaciones más comunes tras la cirugía pediátrica.

REFERENCIAS

1. Santana A, Waiswol M .The genetic and molecular basis of congenital cataract. Arq Bras Oftalmol 2011; 74: 136-47.        
2. Monteagudo A, Timor-Tritsch IE, Friedman H, Santos R. Autosomal dominant cataract of the fetus: early detection by transvaginal ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 8: 104-8.     
3. Mülner-Eidenböck A, Amon M, Moser E, Klebermass N. Persistent fetal vasculature, minimal fetal vascular remnants. Ophthalmology 2004; 111: 906-13.    
4. Haargaard B, Wohlfahrt J, Rosenberg T, Callo Fledelius H, Melbye M. Risk factors for idiopathic congenital/infantile cataract. Invest Ophthalmol Vis Sci 2005; 46: 3067-73.